Mission CARELeuko

L'objectif principal de CARELeuko est de favoriser la collaboration et d'accélérer les avancées dans la compréhension, le diagnostic, le traitement et la prise en charge des patients atteints de leucodystrophie et de leurs familles, au Canada et dans le monde entier. Pour y parvenir, nous nous engageons à faire progresser à la fois la recherche et les initiatives cliniques, en renforçant la découverte scientifique tout en améliorant les soins aux patients.

Objectifs de recherche

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Identification et validation de nouveaux gènes responsables des leucodystrophies

Nous visons à tirer parti de nos partenariats existants pour offrir des diagnostics rapides et précis, basés sur la recherche, aux patients pédiatriques et adultes à travers le Canada.

Mieux comprendre les leucodystrophies et développer des thérapies grâce à la recherche de pointe

Nous avons pour objectif d'étudier la pathogenèse des leucodystrophies et de développer de nouvelles thérapies en utilisant des modèles animaux et cellulaires (p. ex., iPSC, organoïdes).

Améliorer les soins aux patients, limiter le fardeau de la maladie et renforcer la préparation aux essais cliniques

Nous cherchons à caractériser l'histoire naturelle de la maladie, à identifier des critères pertinents pour les essais cliniques et à examiner le fardeau de la maladie afin d'améliorer en temps réel les interventions thérapeutiques de soutien.

Objectifs cliniques

CARELeuko vise à surmonter les obstacles cliniques propres au Canada, notamment le besoin de centres de soins spécialisés supplémentaires pour les leucodystrophies, de programmes de dépistage néonatal, d’un meilleur accès aux traitements modificateurs de la maladie, de registres nationaux de patients et, enfin, d’un renforcement de la formation des professionnels de la santé sur les leucodystrophies, tant en pédiatrie qu’en médecine adulte.

Les cliniques spécialisées en leucodystrophies sont actuellement localisées à Montréal, au Québec (Hôpital neurologique de Montréal et Hôpital de Montréal pour enfants) et à London, en Ontario (l'Hôpital pour enfants), limitant ainsi l’accès aux soins pour des millions de Canadiens vivant loin de ces régions.

CARELeuko vise à faciliter la création de centres d’excellence nationaux reconnus pour les leucodystrophies, avec un financement dédié et des équipes multidisciplinaires intégrées. Cet effort permettra d’améliorer l’accès aux soins pour tous les Canadiens, de mieux répondre aux besoins des patients et de réduire la charge des aidants.

Le dépistage néonatal (DNN) est une stratégie hautement efficace pour améliorer le diagnostic précoce, l’accès aux traitements et la qualité de vie de nombreuses maladies progressives pour lesquelles des thérapies efficaces sont disponibles.

CARELeuko vise à plaider en faveur de l’élargissement des programmes de dépistage néonatal au Canada pour inclure les leucodystrophies. Alors que de nouvelles thérapies pour des maladies telles que la maladie de Pelizaeus-Merzbacher (PMD; MIM: 312080), la leucodystrophie avec disparition de la substance blanche (VWM; MIM: 603896, 620312, 620313, 620314, 620315), la maladie de Canavan (MIM: 271900) et la maladie d’Alexander (AxD; MIM: 203450) progressent dans les essais cliniques, cette initiative devient de plus en plus nécessaire.

Les patients canadiens atteints de leucodystrophies font face à d’importants obstacles pour accéder aux nouvelles thérapies approuvées, en raison de délais réglementaires, de limitations du marché et d’un manque d’infrastructure pour les traitements. Comparé à d’autres pays à haut revenu, le Canada connaît des délais d’approbation plus longs et un nombre réduit de médicaments orphelins soumis à l’examen, limitant ainsi les options thérapeutiques disponibles. Même lorsqu’elles sont approuvées, de nombreuses thérapies peinent à obtenir un remboursement public, ce qui restreint davantage l’accès aux traitements.

CARELeuko vise à relever ces défis en plaidant pour des voies réglementaires plus efficaces, en favorisant les collaborations avec les entreprises pharmaceutiques et en soutenant les essais cliniques initiés par des chercheurs. De plus, CARELeuko s’engage à améliorer la préparation des cliniques en facilitant des programmes de formation et en veillant à ce que l’infrastructure nécessaire soit en place pour offrir des thérapies avancées à travers le Canada.

Le Canada abrite des populations fondatrices diverses et uniques, dont plusieurs présentent des manifestations cliniques distinctes. De plus, une compréhension unifiée de la situation des patients atteints de leucodystrophies au niveau national fait encore défaut.

CARELeuko vise à combler cette lacune en développant :

Un registre national des patients pour mieux comprendre et caractériser la prévalence des leucodystrophies à travers le Canada.
Un registre des sites cliniques afin de connecter les patients aux cliniciens, aux groupes de recherche et aux centres de soins.
Un registre des patients non diagnostiqués pour soutenir l’identification des maladies en les reliant à une expertise clinique et de recherche spécialisée.

Le Canada ne dispose actuellement pas d'un cadre standardisé pour l'éducation et la formation clinique spécialisée sur les leucodystrophies. En conséquence, de nombreux professionnels de la santé peuvent ne pas être familiers avec ces maladies rares, ce qui entraîne des retards dans le diagnostic et des lacunes dans les soins aux patients.

CARELeuko vise à promouvoir et à élargir l'éducation sur les leucodystrophies pour les professionnels de la santé et à faciliter la formation spécialisée des neurologues pédiatriques et adultes canadiens afin de mieux servir les patients atteints de leucodystrophies à l'échelle nationale.