Les leucodystrophies
Un groupe de maladies rares, génétiques et neurodégénératives qui affectent la matière blanche du cerveau (ou la myéline). La myéline est une substance grasse qui entoure les neurones pour les protéger et augmenter leur vitesse de communication (comme l'isolation des fils électriques).
Plus de 100 types différents de leucodystrophies ont été identifiés et elles affectent environ 1 naissance vivante sur 4 733.
On estime que 20 à 30 % des patients pédiatriques et 50 à 70 % des patients adultes n’ont pas de diagnostic.
Les leucodystrophies sont classées en fonction de la contribution de types cellulaires spécifiques responsables de la pathologie de la substance blanche (van der Knaap et Bugiani, 2017):
Troubles de la myéline
Astrocytopathies
Leuco-axonopathies
Microgliopathies
Leuco-vasculopathies
Approche de soins multidisciplinaire
Les patients atteints d'une leucodystrophie nécessitent une approche de soins multidisciplinaire faisant intervenir la neurologie, la réadaptation, les soins primaires et les services de soutien social, souvent coordonnés entre plusieurs établissements et régions.
Traitement modificateur de la maladie
Pour la plupart des leucodystrophies, il n'existe aucun traitement modificateur de la maladie. Les familles canadiennes sont confrontées à un accès limité aux essais cliniques et à un nombre restreint de thérapies approuvées, malgré la nature progressive et l'espérance de vie limitée liées à ces maladies.
Recherche sur la leucodystrophie
La recherche sur les leucodystrophies a progressé rapidement, mais d’importantes lacunes subsistent dans la compréhension des mécanismes de la maladie, des issues cliniques et des options thérapeutiques. Il est essentiel d’investir dans la recherche collaborative afin de transformer les découvertes en retombées concrètes pour les patients.