Symposium CARELeuko 2024

Le symposium inaugural de CARELeuko a eu lieu le 25 septembre 2024, au RI-MUHC sous forme hybride. L'événement a réuni des cliniciens, des scientifiques, des étudiants, des organisations de défense des droits des patients et des représentants des patients en provenance du RI-MUHC, du Québec, du Canada et des États-Unis pour discuter de l'état actuel de la recherche sur les leucodystrophies et présenter de nouvelles idées ainsi que des opportunités de collaboration au sein du RI-MUHC et au-delà.

Treize conférences scientifiques ont été présentées, couvrant des sujets variés, allant de la technologie des iPSC aux modèles murins, à la recherche sur les primates non humains, aux thérapies géniques et par ARN, aux études sur l'histoire naturelle et le fardeau de la maladie, ainsi qu'aux essais cliniques pour les maladies rares.

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Introduction aux leucodystrophies, au réseau CARELeuko et aux lacunes de connaissances dans le domaine - Dre Geneviève Bernard

Certaines leçons apprises et lacunes dans l'étude des leucoencéphalopathies au Québec au cours des deux dernières décennies - Dr Bernard Brais

La technologie des iPSC comme outil pour étudier la pathophysiologie des leucodystrophies - Alexandra Chapleau

Modèles murins de leucodystrophie : passé, présent et avenir - Dre Sabrina Alam

Les primates non humains dans la recherche sur les TSA et perspectives pour les leucodystrophies - Dr Yang Zhou

Développement thérapeutique pour les maladies neurodégénératives - Dr Thomas Durcan

Thérapies ARN et leurs implications pour les leucodystrophies - Samuel Gauthier

Thérapie génique et ses implications pour les leucodystrophies - Dr Carl Ernst

Leucodystrophies à début adulte et transition des soins vers la neurologie adulte - Dre Roberta La Piana

Études sur l'histoire naturelle pour la préparation aux essais cliniques - Dr Felipe Villa

Recherche sur le fardeau des maladies leucodystrophiques : approches méthodologiques actuelles et implications pratiques - Adam Le et Laura Lentini

Essais cliniques pour les maladies rares - Dr John Mitchell

RARE.Qc : Le réseau pour faire avancer la recherche sur les maladies rares au Québec - Dr Donald Vinh

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Ces présentations ont favorisé des échanges engageants et importants sur l'état actuel de la recherche sur les leucodystrophies et l'application potentielle de l'expertise et des technologies avancées disponibles au RI-MUHC pour l'étude de ces maladies. Les conférences scientifiques ont été enrichies par les perspectives émouvantes de deux représentants de patients, qui ont partagé leurs expériences uniques et les défis rencontrés au quotidien en ayant soigné ou en soignant un membre de leur famille atteint.

 

L'événement s'est conclu par une discussion en table ronde pour identifier les lacunes critiques dans la recherche et les soins cliniques sur les leucodystrophies à travers le Québec et le Canada, et comment notre réseau basé au RI-MUHC abordera ces déficits. Ces discussions ont contribué à l'élaboration du manuscrit inaugural de CARELeuko, qui décrit les objectifs du réseau et les stratégies pour combler ces insuffisances et faire progresser la recherche et les soins cliniques pour les leucodystrophies au Canada.