La Dre Geneviève Bernard dirige le laboratoire MyeliNeuroGene, où elle a développé un programme de recherche complet sur les leucodystrophies en adoptant une approche « du chevet du patient vers le laboratoire et du laboratoire vers le chevet du patient ». Ses travaux portent sur les leucodystrophies hypomyélinisantes, et plus spécifiquement sur la leucodystrophie liée à l’ARN polymérase III ou 4H, la leucodystrophie liée à EPRS1, les maladies neurodégénératives liées à VARS1. Elle a réalisé des progrès significatifs dans ce domaine pour faire progresser les découvertes et améliorer la vie des patients. La Dre Bernard et son équipe, avec ses collaborateurs internationaux, ont découvert quatre des gènes responsables de la leucodystrophie 4H, les gènes causals de la leucodystrophie liée à EPRS1 et de la maladie neurodégénérative liée à VARS1, et ont contribué à la découverte du gène causal pour le HEMS (Hypomyélinisation des structures myélinisantes précoces).

 

Elle dirige également la première clinique de leucodystrophie du genre et la plus grande clinique de leucodystrophie au Canada (Clinique des leucodystrophies et des troubles neurométaboliques, Hôpital de Montréal pour enfants), obtenant ainsi une reconnaissance internationale et des références.

 

La Dre Bernard est très impliquée dans la communauté locale, nationale et mondiale des leucodystrophies et des maladies rares. Elle est codirectrice de RARE.QC, un réseau axé sur la promotion et la facilitation de la recherche collaborative sur les maladies rares au Québec, et de RareKids-CAN, le nouveau réseau financé par les IRSC pour les essais cliniques et traitements des maladies rares pédiatriques. Elle est également présidente du comité consultatif scientifique de la United Leukodystrophy Foundation et représente le Canada au sein de plusieurs consortiums internationaux, dont l'Initiative mondiale sur les leucodystrophies (GLIA) .